PABLO BLANCO TRAVERSO
Ponencia en el IX Encuentro de Genealogía Gran Canaria, organizado por la Real Sociedad Económica de Amigos del País de Gran Canaria y Genealogías Canarias, celebrado en Las Palmas de Gran Canaria en noviembre de 2022.
Desde mediados del siglo pasado, la investigación del genoma humano ha ido tomando cada vez más fuerza, arrojando resultados sobre la conformación del ser humano que no podíamos siquiera vislumbrar pocos años antes. Desenmarañar una madeja de datos y ordenarlos en esta hélice que representa nuestro ADN, ha abierto un sinnúmero de posibilidades de investigación en la medicina e, insospechadamente, en el campo de la genealogía, en la búsqueda de orígenes y parientes que las fuentes formales de investigación no entregan.
Separando todos aquellos infinitos e invaluables usos en el ámbito de la medicina, un usuario común y corriente de una página de análisis de ADN (páginas que ya veremos con más detalle) busca, en términos generales, su composición étnica, los contactos familiares que este análisis puede entregar y eventualmente, por un costo adicional, un análisis de tendencias en la salud, de acuerdo con su ADN.
Por otro lado, yendo un poco más allá en el uso de estas páginas, éstas se han transformado en un recurso de gran ayuda en aquellos casos en que se desconoce el origen biológico. Miles de adultos, que han sido dados en adopción irregular de niños, están recurriendo a estos análisis de modo de poder obtener datos de su propio árbol genealógico a través de los parientes cercanos que aparecen como coincidencias genéticas en los resultados. No son pocos los casos con un feliz final en que se han reunido padres e hijos separados por diversas circunstancias, muchas veces involuntarias. Una adopción no informada, irregular y forzada va inevitablemente acompañada de un triste vacío de información que, en parte, comienza a llenar una lista de parientes desconocidos que deben ser analizados para poder aclarar el origen biológico. Constanza del Rio, una chilena adoptada irregularmente, nos cuenta su historia y la formación de la ONG Nos Buscamos, que ayuda a estos adoptados que desconocen completamente su origen biológico a encontrar a su familia de origen bajo el lema de: “el abrazo del reencuentro”[1].
Qué es y qué objetivos tiene una prueba de ADN en la genealogía
Tenemos más de una óptica para analizar este punto.
Desde el punto de vista de la salud, las pruebas de ADN informan de qué tendencia y predisposición hay en los genes. No es como una analítica de sangre en que se puede ver claramente el estado actual del cuerpo del paciente, sino más bien cuales son las tendencias heredadas que su ADN tiene como opciones de desarrollo y las cuales podrían, o no, ser gatilladas por condiciones propias del ADN o por circunstancias ambientales. De acuerdo a lo indicado en la página de 23andme, se busca detectar variantes seleccionadas clínicamente relevantes en el ADN genómico de adultos, con el fin de informar e interpretar los riesgos genéticos para la salud y el estado de portador. No pretende diagnosticar ninguna enfermedad[2]. Es importante destacar que el origen étnico condiciona los resultados, por las características propias de este origen.
Desde el punto del genealogista, y también de un usuario común, esta prueba nos permite conocer cuáles son las etnias que tenemos presentes en nuestro ADN, en qué porcentaje pertenecemos a ellas, cuáles son las características de origen de nuestra línea paterna (en el caso de los hombres) y de nuestra línea maternas (ambos sexos), incluyendo un mapa migratorio por cientos de años de nuestros ancestros de esta línea y, finalmente, una larga lista de personas con las que tenemos coincidencias genéticas, con los que se propone un cierto grado de parentesco. Todos estos temas los veremos en detalle en este mismo artículo cuyo objetivo es exclusivamente poder transmitir experiencias de búsqueda y uso de herramientas sobre los resultados entregados por las páginas de ADN usadas.
El proceso de toma de muestra y de obtención de resultados
Todo el mundo (salvo raras excepciones) nace con un conjunto de 23 pares de cromosomas, heredados la mitad de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. De estos 23 pares, dos de ellos son los llamados cromosomas sexuales, identificados como XX en mujeres y XY en hombres, y los 22 pares de cromosomas restantes son los llamados autosomales.
El primer paso para una prueba de ADN (ya sea sobre los cromosomas autosomales o sexuales) es seleccionar la página comercial en la que será comprado el equipo de muestreo. En algunas de estas páginas se debe seleccionar que tipo de análisis se quiere (sobre los cromosomas sexuales, autosomales, o ambos). Otras, por defecto, lo hacen todo en la misma analítica. Comprado el equipo, este llegará por correo postal, a la dirección del solicitante, para que sea tomada la muestra.
A través de este equipo, o kit de muestreo, se proporcionará una muestra de ADN al laboratorio. Dependiendo de la página comercial en la que se decida hacer la analítica, será solicitada una muestra de saliva o una muestra de células epiteliales obtenidas por el hisopado en la pared interior de las mejillas. Un grupo menor de laboratorios solicita una muestra de sangre, cuya muestra también debe ser tomada por el contratante.
Una vez que esta muestra de ADN es recibida en el laboratorio vía correo postal, se analizará, a través de la comparación con la propia base de registros de información del laboratorio, para poder clasificarlos. Las nuevas técnicas permiten a los científicos mirar a través del ADN, encontrando posiciones o marcadores importantes, es decir, características morfológicas que lo hacen catalogable.
entre sí que con otras secuencias[3]. En términos simples es como un apellido, el identificador de una familia a la cual el individuo testeado pertenece y que tiene características únicas que lo diferencia de otras familias, y que a medida que va mutando heredado generación tras generación, se va distinguiendo del resto.
Entrega también un mapa migratorio que marca la trayectoria de los portadores y herederos de este haplogrupo, desde el más antiguo que se haya identificado.
Las imágenes a continuación muestran primero la ruta migratoria del haplogrupo R del cromosoma Y, el cual se postula se originó en África cientos de años atrás y sus portadores fueron migrando hacia el norte, hasta que, al día de hoy, es de los más comunes en Europa y, como consecuencia de la colonización, en América. La segunda imagen es del cromosoma X-mtd, haplogrupo U, que marca la trayectoria de migración de sus portadores y que culmina en la actualidad en mujeres de origen europeo en Europa y América[4].
Entrando más en el detalle de las pruebas
Como se dijo, los laboratorios hoy en día entregan resultados basándose en el análisis de cromosomas sexuales, cromosomas autosomales o ambos. Veamos un poco más en detalle estos resultados.
Resultados de los cromosomas sexuales
Tenemos dos exámenes disponibles para los cromosomas sexuales.
a) A través de la prueba ADN-Y, que analiza los cromosomas sexuales “Y” de un varón, se puede obtener información de lo heredado por línea paterna pura, es decir, el padre, su padre, el padre de éste, etc. (hasta más de 40 generaciones). Por ser el cromosoma Y, no está disponible para mujeres.
b) A través de la prueba X-mtd (X mitocondrial), disponible para ambos sexos, se analiza la línea materna pura, analizando la información contenida en la mitocondria de los cromosomas sexuales “X” heredados de la madre, de la abuela materna, de la madre de esta, etc., siempre por línea materna pura.
Los resultados de este test son, en primer lugar, el Haplogrupo (paterno o materno, según el examen) que es el término que usan los científicos para describir un grupo de secuencias mitocondriales o del cromosoma “Y” que están más estrechamente relacionadas.
Estos Haplogrupos no se originaron con sus características actuales, han ido mutando con los siglos y diferenciándose de otras líneas, como se ve en el caso del haplogrupo R que da origen a varias subclases de R.
Resultados de los cromosomas autosomales
Christina Swords, Ph.D. del blog Nebula Genomics, se refiere a la prueba autosomal diciendo que nos permite conocer la ascendencia étnica, basada en una posición geográfica, y la búsqueda de parientes inmediatos o lejanos hasta en 7º grado. A través de un análisis, una prueba de ADN autosómico, se puede determinar quiénes son los parientes cercanos e incluso, remontarse a varias generaciones y también determinar su ascendencia más común[5]. Esta prueba de ADN autosómico es más completa que el ADN-Y o el ADN-X-mtd, y puede ayudar a rastrear con mayor precisión los orígenes étnicos. La muestra de ADN del solicitante es comparada con todas las muestras base asociadas a etnias y lugares geográficos de las que disponga el laboratorio seleccionado, estableciendo así la pertenencia por similitud. Por eso, el tamaño del acervo genético de una empresa es fundamental. El porcentaje del ADN que resulte idéntico a la muestra base, se presentará como el porcentaje de pertenencia a esta etnia, analizando cerca del 100% del ADN original del cliente.
El ejemplo de FamilyTreeDNA acá presentado en la imagen anterior, muestra los porcentajes y los lugares geográficos asociados a esos porcentajes[6]. La persona analizada pertenece a varias etnias simultáneamente. Tiene una abuela mestiza nativo americana con español, un abuelo greco-italiano, otro abuelo ítalo-panameño (siendo el lado panameño nativo americano y español) y la otra abuela, descendiente de noruegos, españoles y alemanes.
Coincidencias genéticas – encontrando parientes
En los resultados de la prueba autosomal, la coincidencia entre dos o más personas se establece por la similitud total de trozos de ADN ubicados en la misma posición del cromosoma de los analizados. A mayor tamaño de la coincidencia o a mayor número de coincidencias, aumenta el posible grado de parentesco. Cuanto más cercanos estén dos parientes, más similares serán estos marcadores.
Una propuesta para esta estimación de parentesco es presentada en la siguiente tabla, considerando el total de cMs comparados en 6.768 cMs.
A modo de ejemplo, un progenitor y su hijo/hija comparten siempre el 50% de ADN, (salvo endogamia, en que, si bien es el 50% de cada padre, la medida se ve alterada por esta razón) hermanos, independiente de su sexo, comparten aproximadamente un 35% de ADN. En el caso de medio-hermanos o abuela/o con su nieta/o, la medida estimada es la misma, por lo que son sugeridos ambos parentescos como posibles.
Algunas empresas que proveen el servicio de pruebas de ADN
En términos generales, FamilyTreeDNA. 23andMe, Ancestry, My Heritage y cualquier otro laboratorio, nos dará una composición étnica y una lista de coincidencias genéticas con un parentesco sugerido. Todas dan además la opción de ingresar un árbol genealógico, que resulta muy útil al momento de investigar la genealogía de una coincidencia genética. Sin embargo, cada página presenta sus propias peculiaridades y herramientas que aportan información al momento de investigar.
Como principales laboratorios usados en estas investigaciones tenemos a:
a) FamilyTreeDNA
FTDNA[8] tiene una buena base de información étnica contra la cual comparar los resultados del cliente y hacer un buen cálculo de los porcentajes de pertenencia a las etnias de que dispone esta base.
Al mismo tiempo, debido a su enorme número de clientes, tiene una base de datos bastante poblada de miembros. A diferencia de otras páginas, en que el contacto es a través de la misma plataforma, FTDNA publica el correo electrónico de sus clientes, lo que permite un contacto directo con aquellas personas con las cuales hay coincidencias.
| Es una de las bases de datos más usadas, ya que recibe (mediante pago) resultados de muestras de ADN descargadas como data de otros laboratorios. |
b) 23andMe
23andMe[9], al igual que el caso anterior, tiene una buena base de información étnica contra la cual comparar los resultados
general, estas estimaciones parecieran ser más precisas que el resto. Hace un también buen cálculo de los porcentajes de pertenencia a las etnias de su base.
Tiene una base de datos bastante poblada de miembros y el contacto es a través de la misma plataforma, lo que hace un poco lenta la comunicación. Su base de clientes está orientada principalmente al hemisferio norte. Esto, principalmente se debe a que no llega a todo el planeta, sino a un grupo limitado de países.
A diferencia de My Heritage y FamilyTreeDNA, esta prueba entrega la información autosomal y de cromosomas sexuales en un solo servicio. No recibe ADN de otros laboratorios y el contacto es a través de mensajes de la misma página, no teniendo acceso a nombres o correos electrónicos.
Si bien, para la búsqueda de familia biológica no es una característica relevante, ofrece un análisis de ascendencia Neanderthal.
c) Ancestry
Ancestry[10] al igual que el caso anterior, tiene una muy completa base de información étnica para la comparación de los resultados del cliente. Junto con 23andme, estas estimaciones parecieran ser las más precisas y también da un buen resultado de porcentajes de pertenencia a las etnias de su base.
Dada su enorme base de datos de clientes, se facilita la aparición de coincidencias genéticas. Eventualmente, muestra además si ese parentesco es por vía paterna o materna. Al igual de 23andme, sus clientes son principalmente del hemisferio norte y tampoco llega a todo el planeta, sino a un grupo limitado de países.
A diferencia de My Heritage y FamilyTreeDNA, esta prueba entrega en un mismo examen la información autosoma. El contacto es a través de mensajes de la misma página, no teniendo acceso a nombres o correos electrónicos.
d) My Heritage
My Heritage[11] tiene una de las bases de datos más grandes y ofrece un desglose étnico muy completo y detallado, aunque este análisis difiere bastante del resto de los laboratorios para una misma muestra de ADN. Mayor diferencia se puede apreciar en clientes con ADN nativo americano. Los resultados entregan el procesamiento autosomal, no presentando análisis sobre los cromosomas sexuales.
Es una de las bases de datos más usadas, ya que recibe ADN de otros laboratorios, debiendo pagarse un valor adicional para el uso de las herramientas de ADN.
Es la página con más árboles genealógicos cargados, siendo el contacto con otros usuarios a través de mensajes de la misma plataforma, no teniendo acceso a nombres o correos electrónicos.
Conectividad entre laboratorios
En el caso de querer ampliar los contactos, o bien cotejar las distintas propuestas étnicas entregada por cada laboratorio (todos difieren entre sí), se hace muy conveniente replicar los resultados del laboratorio en aquellas páginas que lo permiten, o bien, tomar nuevos exámenes adicionales en otros laboratorios.
Este gráfico indica que páginas reciben resultados de otros laboratorios y cuáles no: las flechas apuntan a quienes sí reciben de otros laboratorios.
Podemos apreciar que 23andme y Ancestry no reciben datos de otros laboratorios, como si lo hacen MyHeritage y FamilyTreeDNA (mediante el pago de una tasa). GEDMatch y DNALAND no son laboratorios en sí, sino repositorios de datos con sus propios algoritmos de cálculo de etnias y parentescos, pero que son de gran utilidad por reunir gente de diversos laboratorios en una misma página y aportar el correo electrónico del contacto.
Herramientas de investigación
Todas las páginas entregan la función principal de establecer parentescos con otros miembros de esa página, y esta es, sin duda, la mejor funcionalidad de todas, pero adicionalmente cada laboratorio entrega algunas herramientas propias para el análisis de las coincidencias de ADN, de gran utilidad. Todas ellas además tienen un excelente sistema de soporte al usuario.
“En común con” / “No en común con” y MATRIZ - FamilyTreeDNA
Una función interesante es la “en común con” que muestra los parientes en común del dueño del perfil con un contacto seleccionado y lo mismo en forma gráfica con el “chromosome browser” de la misma página. Seleccionado el contacto y seleccionada esta opción, despliega la lista de parientes comunes a ambos. Lo contrario en caso de seleccionar “no en común con”.
En forma más gráfica, Daniel, el dueño de este perfil en FTDNA, tiene como contacto principal y más cercano a Juan Ramón R, de la familia de su madre, según indica la misma página. Al construir los vínculos más cercanos y en común con Juan Ramón, la página propone dos personas Angela P y Luis Gonzalo
N. A primera vista pareciera que todos son parientes entre sí, pero el símbolo de pariente materno (figura de mujer en un círculo rosa a su derecha) y de pariente paterno (figura de hombre en un círculo azul a su derecha), nos hace sospechar.
Para determinar si todos ellos comparten ADN, FTDNA ofrece una herramienta adicional llamada Matriz, que permite comprobar si existe, o no, el ADN común entre grupos de personas.
Acá podemos ver que Juan Ramón efectivamente comparte ADN con Ángela y Luis Gonzalo (indicado con una tilde en campo azul), pero Luis Gonzalo y Ángela no comparten entre ellos, por lo que se descarta que ellos 3 compartan un mismo ancestro con Daniel, cosa muy importante al comparar los árboles genealógicos de ellos, como contactos cercanos.
Agrupaciones automáticas–My Heritage
Similar al anterior, My Heritage tiene la función de búsqueda llamada Agrupaciones Automáticas, una herramienta que organiza automáticamente sus Coincidencias de ADN en grupos que posiblemente desciendan del mismo antepasado.
Excelente herramienta que orienta la búsqueda a ancestros comunes por grupos de personas.
Rama Familiar – FamilyTreeDNA
Una vez que se ha encontrado un pariente paterno o materno y ser ingresado al árbol genealógico personal, FTDNA recorre la lista completa de parientes indicando aquellos que reconoce como parientes de ese mismo lado del árbol, representándolos con un símbolo de paterno, materno o ambos.
Este símbolo se despliega en las coincidencias genéticas, junto al nombre del contacto y el resumen en la cabecera de los contactos, agregando la cantidad de parientes que hay así clasificados, como muestra la siguiente imagen
XMATCH–FamilyTreeDNA
En FamilyTreeDNA tenemos la función X-MATCH que nos indica si a través del árbol genealógico hay coincidencia en el (los) cromosoma(s) X (no confundir con la prueba del X mitocondrial). Esto significa que hay ADN en la misma posición del cromosoma X de los dueños de las muestras. Como el cromosoma X tiene una forma especial de transmisión, podemos ir descartando algunas de las líneas masculinas como razón del parentesco, como se muestra en el siguiente cuadro[12]:
El cromosoma X recordemos que es pasado por las madres a sus hijos de ambos sexos y por el padre a sus hijas. En el ejemplo, cualquier persona que tuviera coincidencia de X- MATCH con Roberta, analizando la forma de herencia de ambos X de Roberta, el parentesco viene por alguna de las ramas de colores, permitiendo descartar las otras (sin color), aquellas en que un padre no pasa X a su hijo (ambos varones).
Herencia paterna y materna-Ancestry
ANCESTRY liberó una nueva función que permite conocer el ADN heredado de cada uno de los padres, aunque no se tenga una muestra de ellos. Si bien, no es capaz de identificar por sí mismo que 50% es de cada uno, pero, sigue siendo de gran ayuda. En el caso del diagrama de ejemplo siguiente, se identificó quien era el padre y quien la madre, indicándolo en el gráfico. Los colores vienen explicados en una tabla anexa, asociándolos a grupos étnicos. En este diagrama los grupos principales dicen que el padre es principalmente español, nativo americano y portugués y la madre italiana, nativa americana y francesa. Se les suman pequeñas incidencias vascas, judías, árabes y subsaharianas.
Línea de Tiempo–23andMe
23andMe aporta como herramienta la funcionalidad de Línea de Tiempo, que propone un rango de fechas en que un ancestro de origen étnico no mestizado pudo haber vivido. Nos referimos a origen étnico no mestizado como la identificación del ADN de un ancestro como alguno de los componentes base del análisis que realiza 23andme (como ejemplo, los indicados en la imagen anterior en colores). Se asume que la siguiente generación se mestizó con alguna de las otras etnias presentes en el ADN de la muestra del cliente, perdiendo esa generación la condición de no mestizo.
En el segundo ejemplo vemos que nos propone un padre o abuelo español, un segundo abuelo a tercer abuelo italiano y, más atrás, ancestros franceses y sus respectivos años.
Triangulación
Otro recurso común a todas las páginas es que, al seleccionar un contacto, se construye una lista de parientes en común con ese contacto, proponiendo el parentesco que tiene con el dueño del perfil y su contacto seleccionado. Si hay ADN ubicado en la misma posición entre estas 3 personas, se indica como superposición de ADN (cada página tiene su formato), garantizando un ancestro común entre ellas tres (triangulación).
Acá hay que detenerse en un punto importante. Si bien el requirente y su contacto pueden tener una misma persona como primo en común, ellos tres no necesariamente van por la misma línea genética, pudiendo uno de ellos ser pariente paterno y el otro materno del requirente, sin que entre los terceros haya relación de parentesco en esa misma línea. Se hace importante entonces la indicación de la página que confirme que estas tres personas comparten ADN en la misma posición de sus ADN, definiendo que descienden de un mismo ancestro.
En este caso vemos la coincidencia de Pablo, O BM y Felipe desplegada en My Heritage, donde a mano derecha vemos un símbolo (encerrado en línea punteada para destacarlo en este escrito) que dice que ellos tres tienen sobreposición de ADN, es decir segmentos de ADN idénticos y en la misma posición, lo que nos asegura que comparten un mismo ancestro.
Al investigar genealógicamente a O BM y Felipe, y descubrir su ancestro común, podemos suponer que ese ancestro común es el mismo ancestro de Pablo. Un riesgo es que haya más de un ancestro común a los 3, por distintas ramas. Para eso, debemos incluir más árboles analizados de terceras personas y poder establecer en base a coincidencias cual es el ancestro encontrado.
Una aplicación práctica: búsqueda de padres biológicos
- Construcción de un perfil personal y familiar
Supongamos el caso de Inés, una mujer de 50 años que, mediante sospechas en las narraciones de su historia de vida, llegó al examen de ADN para confirmar si era, o no, hija biológica de sus padres. Inés resultó ser adoptada y una vez superado el impacto de la noticia y lo que ella consideraba un enorme vacío de información en su historia, decidió salir a la búsqueda de sus padres biológicos, con la ayuda de sus padres adoptivos, que como muchos de ellos desconocen la historia biológica de sus hijos. El caso de Inés no era distinto
El primer paso que damos en esta búsqueda es la construcción de un perfil étnico que nos dé una posible pista del ADN de los padres. Sabemos que lo allí presente es 50% de cada padre, pero no es posible identificar quien aportó qué, salvo como se dijo, en una nueva función de Ancestry, que propone la herencia recibida de cada progenitor, pero sin poder definir cuál es el padre y cuál la madre. En este primer paso, podemos determinar que Inés tiene en sus ancestros a españoles, portugueses, nativos americanos, algo de italianos, trazas árabes, judías y del África sub-sahariana. Si bien, es información bastante ambigua en una búsqueda tan concreta, nos permite descartar o confirmar, en base a los porcentajes, la pertenencia, o no, a una etnia y, por ende, asumir la pertenencia de los padres. Digo asumir, porque puede que un padre pertenezca porcentualmente a una etnia determinada y, por cosas del ADN, no haya heredado esa etnia a su hija.
El siguiente paso es el análisis general de los parientes, sobre todo los más cercanos, que además de comenzar a darnos pistas de las familias a las que se pertenece, nos comienza a esbozar un contexto social en que pudieran encontrarse los padres biológicos, así como las ubicaciones físicas de estas familias. Inés, al tener su ADN en 23andme puede comprobar si tiene algún ancestro biológico cercano extranjero. La “línea de tiempo” ya mencionada, nos da esta opción.
Una herramienta adicional, que no es parte de los laboratorios que procesan las muestras, la da GEDMatch[13] donde se cargan los resultados de las otras páginas. Esta herramienta permite, entre otras cosas, determinar si los padres son parientes en un grado cercano entre sí y permite deducir la endogamia en caso de haberla, que modifica sustancialmente la cercanía de parentesco. Las familias endogámicas hacen que los parentescos propuestos por las páginas se vean alterados y se propongan parentescos más cercanos de lo real.
La construcción de un perfil personal y familiar, que pareciera ser bastante superficial, resulta de alto impacto para quienes buscan a ciegas. Es la primera vez que se enfrentan a datos concretos de sus propias raíces. A través de este proceso podemos decirle a Inés de qué zona del mundo proviene, donde pudieran estar ubicados sus parientes cercanos y en muchos casos, hablarle de una cultura de la cual Inés sería heredera. Antes de este proceso, Inés no sabía nada de su historia biológica personal.
- Selección de parientes viables
Concluida la fase de carga en otras páginas, o en más de un laboratorio, comienza el análisis de los parentescos obtenidos en todas ellas.
En cada una de las páginas en las cuales hemos registrado nuestros datos y, por ende, hemos obtenido una lista de coincidencias cercanas[14], buscamos aquel contacto más cercano, en función del parentesco sugerido por la página, al cual podemos llamar, por ejemplo, “contacto raíz”, de quien debemos armar su árbol genealógico hasta una o dos generaciones más arriba del parentesco propuesto por la página. Es decir, si, por ejemplo, nos propone primos segundos, bisabuelos en común, debemos subir a los terceros o cuartos abuelos, y que siendo este el pariente más cercano, el resto de los contactos quienes coincidan con él dentro de los resultados en todas las páginas, estarán conectados a este árbol en generaciones anteriores por ser más lejanos.
- Construcción de Genealogías Ascendentes
Con nuestro contacto raíz completamente documentado (de no ser así, debemos buscar el siguiente contacto más cercano), analizamos los vínculos con los otros contactos cercanos.
Pero, este es el uno de varios pasos. Por lo general es conveniente trabajar y completar al menos 30 contactos, siendo recomendable no pasar de primos terceros por lo complejo de la búsqueda y lo fidedigno de la información. Cada uno de estos contactos deberá ser analizado genealógicamente, construido su árbol y buscar contactarlo con el árbol común de nuestro contacto raíz. No debemos olvidar que este contacto raíz probablemente pertenezca a una de las ramas familiares, paterna o materna, de quien busca, por lo que generalmente tiende a haber dos grupos de árboles que vinculan con ambos lados de la familia del dueño de la cuenta. Los parientes más lejanos tienden a ser menos útiles por lo pequeño de la coincidencia de ADN, lo que hace más impreciso el parentesco.
De todos estos árboles debemos tener en cuenta algunos puntos importantes:
1. El árbol debe tener documentada todas sus ramas. Una rama ausente puede llevar a conclusiones erróneas y falsos positivos en la búsqueda.
2. Si el nuevo árbol analizado pertenece a una familia muy endogámica, esto, con toda seguridad, ha alterado la estimación de parentesco y lo ha descrito como más cercano de lo real, por la alta tasa de ADN común. La endogamia acerca un parentesco al menos una o dos generaciones y, nuevamente, nos puede llevar a conclusiones erróneas.
3. La construcción de un árbol ascendente se hace en la mayoría de los casos, en que no haya contacto con los investigados, a través de documentación oficial. Esto trae como riesgo que, si hay alguien con los apellidos familiares que no pertenezca genéticamente a la familia, nos inducirá a error.
4. Puede haber miembros de una familia que desconozcan que son adoptados o hijos de otra persona distinta de quien creen padre o madre, que, como en los casos anteriores, nos llevaría a falsas conclusiones.
Una vez construidos los árboles de los contactos más cercanos de las distintas páginas donde estemos registrados, se comienzan a buscar las coincidencias. Lo más probable es que varios árboles empiecen a unirse en un ancestro común, o mejor aún, que consigamos más de un ancestro común de los cuales descienden los investigados. Con esto llegaremos a una “pareja raíz” (o más de una) con la cual debemos establecer el posible parentesco del adoptado en base a las sugerencias de parentesco que tiene con sus descendientes. Por lo general, se llega a una pareja, pero se puede dar que el ancestro común sea sólo uno de los miembros de esa pareja, habiendo existido otra relación de este con una tercera persona que sería, por tanto, el verdadero ancestro del adoptado. En el caso de Inés, pudiéramos haber dado con el primer dato que tenga de su familia, el primer nombre de un ancestro, su primer apellido familiar.
- Construcción de Genealogías Descendentes
Luego de obtener la(s) pareja(s) raíz de antepasados, se comienza(n) a construir su(s) descendencia(s), de tal forma de llegar a la generación estimada de los padres de la persona e identificar a los candidatos disponibles.
Esta búsqueda ya es ajena a lo genético y se enmarca al cien por ciento en lo genealógico, rastreando la descendencia de la pareja raíz tantas generaciones como se haya estimado necesario en base parentesco con el contacto raíz.
Es importante recalcar que, para las etapas de construcción genealógica, las pruebas sólo son posibles con documentación oficial, por lo tanto, cabe la posibilidad que:
1. Haya personas cuyos documentos filiatorios estén incompletos (muy frecuente en hijos naturales).
2. Haya personas de las cuales se desconozcan los padres o todos los hijos.
3. Que existan hijos inscritos como biológicos con padres no biológicos
Cualquier evento en el que lo oficial (actas, certificados, etc. o incluso la narración familiar) no coincida con lo genético, puede llevar a un resultado inexacto, o a ningún resultado, circunstancia que no se puede mitigar.
Una vez construido el árbol completo, comienza el análisis de los descendientes, viendo cuáles pudieran ser el padre o la madre del adoptado. Muy probablemente a estas alturas no sepamos aún si buscamos a un padre o una madre, salvo si hemos tenido alguna comprobación vía X-Match que nos permita deducirlo. Tendremos sobre la mesa un árbol lleno de personas de ambos sexos, con situaciones personales y civiles que deben ser validadas.
1. Por muy obvio que suene, lo primero es confirmar, en el caso de una posible madre, si estaba viva en la fecha estimada de nacimiento y si es hombre, al momento de la fecundación. La mayoría de los adoptados en forma irregular, desconocen la fecha exacta de nacimiento, siendo por lo general un aproximado cercano (en días o meses).
2. Validamos luego la edad, certificando si es una edad fértil la del candidato(a) al momento de la fecundación. Por lo general se descartan mujeres menores de 13- 14 años (es relativo y depende del medio en que se haya gestado), niños menores de 14 (es relativo) y mujeres mayores de 50, aunque tienden a ser mujeres más jóvenes quienes dan en adopción.
En relación con el estado civil, se suele descartar aquellas mujeres que a la fecha de parto hayan estado casadas, porque es más probable que el hijo hubiera quedado dentro de ese matrimonio en vez de haber sido dado en adopción. No es relevante si un hombre estaba casado o soltero a la fecha estimada de fecundación.
3. Un punto para considerar detalladamente es la genética de los candidatos. Si bien, no tendremos una muestra de ADN, podemos hacer algunas suposiciones en base a los apellidos u origen de sus ancestros. Podemos, por ejemplo, tener una descendiente de la pareja raíz que cumple todas las condiciones anteriores, pero que su otro padre, el que no desciende de la pareja raíz, pertenece a una etnia que el adoptado no presenta en su ADN; éste debiera ser descartado. Hay etnias que se confunden y otras que se distinguen. Si el padre ajeno a la familia investigada es, por ejemplo, portugués, bien puede estar en el resultado de su ADN representado como español, pero si fuera mongol, o nativo americano, sin duda su presencia sería destacada. A la inversa se aplica igual. Es decir, sabemos que la pareja raíz no tiene, por ejemplo, orígenes alemanes, pero una de sus descendientes sí lo tiene, así como el adoptado, eso es un indicativo de posible vínculo.
4. Validar el parentesco propuesto por la página de ADN de esa persona seleccionada con el contacto principal, desde el cual partió la genealogía ascendente. Es importante en este punto tener muy presente que el parentesco indicado por la página es un parentesco sugerido y que puede ser distinto al real.
5. Aunque tiende a ser preciso, puede haber variaciones, no sólo por casos de endogamia, como se comentó anteriormente, sino porque simplemente la cantidad de ADN común no es una medida exacta para un parentesco. Una buena página para la corroboración de parentescos y sus posibles alternativas es la página DNA PAINTER[15]. En ella se puede ver que parentescos propone entre dos personas, tomando como parámetro la cantidad de centiMorgans en común. Por ejemplo, dos personas que comparten 750 centiMorgans, tienen un 85% de probabilidades que la relación entre ellos sea primo hermano, medio sobrino/tío o bisabuelo/bisnieto. Hay también un 15% de probabilidades que el parentesco entre esas dos personas sea medio primo hermano o primos hermanos desfasados en una generación. Como se ve, el ADN no es preciso al 100% y requiere de un análisis adicional de información complementaria para definir el parentesco.
Un punto más detectivesco para llevar a cabo es una investigación de los candidatos seleccionados a través de redes sociales. Las redes nos dan contactos familiares, vínculos sociales, experiencias laborales, de viaje, etc. que complementan los datos civiles y genealógicos de los candidatos.
Desgraciadamente, todos estos parámetros son generales y no marcan una regla, pero sabemos que pueden marcar una tendencia mayor los que cumplen las condiciones revisadas (mujeres mayores de 14 o 15 años, solteras, etc.; hombres mayores de 15, etc.) al momento de la selección.
- Fase final y proceso interno
Habiendo seleccionado uno o más candidatos volvemos al ADN, ya que la única forma de corroborar lo investigado, es tomando muestras de aquellas personas seleccionadas, o de sus muy cercanos (padres, hermanos). Si son pocas personas y es factible analizarlas a todas, es lo mejor, pero en casos de grandes grupos familiares el tema se complejiza. Tuvimos un caso en que la familia tendía a tener de 5 a 10 hijos por generación y llegamos a la 5ª generación con cerca de 70 personas que cumplían las condiciones. Como estrategia fuimos haciendo análisis selectivo a uno de cada grupo familiar, tomando como cabeza de grupo al abuelo o abuela, que a su vez era nieto de la pareja raíz. Cualquiera de dentro del grupo del padre o madre buscados daría parentesco de primer o segundo grado y los de otros grupos tercer o más grados.
Más allá de toda la investigación y las herramientas, estamos trabajando con sensaciones, miedos y esperanzas muy fuertes e íntimos. Las raíces de una persona, su historia familiar unida a la genética, todo carente de vivencias, es un sentimiento difícil de expresar cuando no hay ni siquiera un papel que hable de sí mismo y su historia. Cuando una persona ya ha llegado a esta fase en la que estamos, a las puertas del contacto final, de cruzar una puerta cerrada a ciegas, sabiendo que al otro lado hay una historia tan fuerte como la historia propia, que puede haber rechazo, aceptación, culpas y alegrías experimenta desde miedo que paraliza hasta el amor más profundo. Cuando esta historia tiene un final feliz, termina con un largo abrazo, un abrazo de reencuentro.
Para terminar, una pequeña narración de la argentina Alejandra Goicochea[16], gestora de su propia búsqueda y motor de la búsqueda de muchos argentinos.
[1] Del Rio Moreno, M.C., (2019), Nos buscamos; Santiago de Chile: Editorial Planeta; www.nosbuscamos.org; contacto@nosbuscamos.org
[2] https://you.23andme.com/#/ (ingresado desde el perfil de un usuario, requiere conexión).
[3] https://dna-explained.com/2019/02/20/dont-like-your-ethnicity-wait-5-minutes/, consultado 26.09.2022
[4] Imágenes de muestras de clientes de FamilyTreeDNA.
[5] Christina Swords, PhD; https://nebula.org/blog/es/prueba-de-adn- autosomica/#:~:text=A%20trav%C3%A9s%20de%20un%20an%C3%A1lisis,determinar%20predisposicion es%20y%20encontrar%20parientes; consultado agosto 2022.
[6] Formato FamilyTreeDNA para resultados autosomales.
[7] https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/centimorgan+(abreviado+cm)
Es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotas diploides. Equivale a un 1% de frecuencia de recombinación, o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa. Consultado en octubre 2022.
[12] 13 https://dna-explained.com/category/x-chromosome/page/3/; consultada el 22 de agosto del 2022.
[14] Solo aquellos casos en que el contacto haya aceptado hacer público sus datos.
[15] https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4; consultado agosto 2022
[16] Alejandra Goicochea, ONG Encontrarnos, @ongencontrarnos en Facebook, Instagram y Twitter, Buenos Aires, Argentina.
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