lunes, 14 de enero de 2019

ARCHIVOS QUE SALVAN VIDAS. LA INVESTIGACIÓN GENEALÓGICA EN ARCHIVOS PARA DETECTAR LOS COMPONENTES CLÍNICOS-GENÉTICOS EN CASOS DE MUERTE SÚBITA [1]


CARMELO PÉREZ RAMÍREZ
Ponencia presentada en el V Encuentro de Genealogía Gran Canaria, 
organizado por Genealogías Canarias, celebrado en la Real Sociedad Económica de Amigos del País de Gran Canaria, el 15 de noviembre de 2018.

INTRODUCCIÓN
 Detrás de lo que se expone, late el trabajo y el esfuerzo de muchos, donde cada uno ha ido desempeñando su propia tarea. Por ello es valioso e insustituible. Las familias, los médicos, las instituciones, la sociedad,… han ido
trenzando entre todos las urdimbres necesarias y han aportado su propio grano de arena. Entre todos hemos ido elaborando un trabajo en red, una  composición coral – si me permiten la analogía - donde es fundamental percibir todo su carácter polifónico y saber escuchar todas las voces en su conjunto.

En este sentido, puede entenderse que pretender arrogarnos la autoría por haber efectuado ésta o aquella parte del trabajo se revela como un acto de osadía e insolencia… porque en realidad los verdaderos protagonistas, los verdaderos actores, los verdaderos sujetos son aquellos que realizaron con su vida su mayor donación, su mayor regalo. Son los que no están. Son los que con su corazón abrieron un camino a las familias, a la ciencia, a la Fundación,… a la vida humana. Y junto a ellos los que en silencio padecen esta enfermedad.
Esta es una lectura a posteriori donde parece que de antemano todo encaja y donde sólo hay que ensamblar las piezas. Sin embargo, todos sabemos que el orden de la lectura de los hechos no coincide del todo con la vivencia de la realidad de los mismos. Nunca fue tan fácil, ni tan armonioso, ni tan sereno, ni tan heroico. Todo proceso humano está salpicado de claroscuros. Y, es ahí, en esa penumbra donde verdaderamente el drama adquiere su grandiosidad. Los errores han sido dolorosos y trágicos… pero, también, gracias a ellos y a los obstáculos que hemos encontrado y se han puesto en el camino hemos logrado avanzar. La clave está en la constancia y en no dejarse abatir por fuerte que fueran los vientos. Es esta perspectiva, es este punto, el lugar desde donde queremos contemplar lo vivido. Quedan avisados.

EN EL LUGAR ADECUADAO....EN EL MOMENTO OPORTUNO....CON LAS PERSONAS ADECUADAS. 
Mayte falleció en una tarde de domingo. Tenía 21 años. Era el 14 de septiembre de 1997. Estaba en la cumbre de Gran Canaria. Su último gesto fue besar los labios de su pareja. Todo se detiene. El tiempo es un lapsus, que dura lo que se tarda en romper el impacto, el asombro y la incredulidad de tener entre tus brazos un cuerpo inerte que ya no responde a tus llamadas. Luego el miedo, el vértigo, la precipitación... la urgencia de llegar al próximo Centro de Salud. Después el silencio de las miradas de los médicos que anticipan la tragedia, la policía y sus preguntas incómodas. Toda una tarde de angustia para transmitir la noticia a su hermana y su madre.

El mismo dolor y el quebranto en una familia que dos años antes había asistido a la muerte de Tony. Un joven, también de 21 años y primo de Mayte, que fallecía de modo súbito mientras conducía una ambulancia en Las Palmas.

Estar en aquel duelo y escuchar el relato de la cercanía de estos dos fallecimientos y de otros que habían sucedido en la misma familia en similares circunstancias - Francisca de 10 años mientras hacía café, Emiliano de 8 años cuando jugaba en la plaza de Tunte, Sergio de 10 años en una piscina - suscitó el interrogante.¿Qué sucede? ¿Por qué se mueren tan jóvenes?¿sólo les ha pasado a ellos? ¿Habrán más?

En aquellos instantes me sentía dividido entre la razón y la emoción. La cabeza se hacía preguntas y buscaba respuesta a los mil y un por qué, el corazón compartía el mismo estado de shock y dolor que vivía aquellafamilia. Hacía un año, yo vivía una experiencia bastante similar. Mi hermana, también joven, fallecía de un infarto masivo mientras caminaba a Teror en la víspera del Pino. Volvía a revivir la misma situación. Y como en aquel entonces,también Mayte era una joven tan llena de vida que resultaba imposible imaginarla unida a la muerte. Pero allí estaba. Inerte.Evidenciando con su presencia lo que los ojos se negaban a creer.Y una vez másme encontraba gritandoa la vida, la misma pregunta: ¿cómo es posible esto?¿cómo se puede morir tan joven?¿por qué a ellos? ¿por qué ahora? ¿qué sentido tiene este vivir?

Y así fue, cómo en esa mixtura de pensamientos, de sentimientos y emociones,la vida me devolvió la pregunta: Y ante todo esto ¿tú qué piensas? ¿qué vas a hacer? ¿qué puedes hacer?No me andes preguntando a mí el porqué:¡pregúntate para qué!
Intuiciónque se esbozaba ya en su funeral. Allí se decía: Si atinamos a mirar bien veremos que en el cuenco de nuestras manos nos dejó su regalo. Mayte nos regala su corazón. Un regalo que quema, que arde, porque reclama, exige una respuesta por nuestra parte. Aquí no valen las huidas falsas, las escapatorias fáciles, el dejarlo para mañana… porque mañana puede ser demasiado tarde.[2]
Una idea que luego encontré en Viktor Frankl, neurólogo y psiquiatra austríaco, padre de la logoterapia o la terapia basada en el sentido. Él vivió la terrible experiencia de sobrevivir a cuatro campos de concentración nazis, perder en ellosa todos sus familiares y quedarse con lo único que poseía: la existencia desnuda.
A partir de ese vivir y compartir el sufrimiento humano llevado a los límites más extremos, él nos recuerda que nuestra actitud frente a la vida debe cambiar. Tenemos que cambiar la perspectiva,ya que es la vida quien espera algo de nosotros. No al revés.
Viktor Frankl afirma que:¡nosotros no podríamos preguntar por el sentido de la vida, la vida es la que plantea preguntas, las que nos dirige preguntas, nosotros somos los preguntados! Somos nosotros quienes tenemos que responder, los que tenemos que dar respuesta a la cuestión permanente, de hora en hora, a las «cuestiones de la vida».El mero hecho de vivir no significa en sí mismo sino ser preguntado, todo nuestro ser no va más allá de un responder, de un dar respuesta a la vida.(Frankl, 2016).

En este sentido, continúa el autorvivir significa asumir la responsabilidad de encontrar la respuesta correcta a los problemas que ello plantea y cumplir las tareas que la vida asigna continuamente a cada individuo(Frankl, 1991).Incluso ante el dolor y la muerte tenemos la libertad de rendirnos o hacerles frente.

Así empezó todo. Aquella intuición inicial fue la que marcó la diferencia.
"la responsabilidadexistencial de la que habla Frankl,se me fue convirtiendo en un imperativo, en un compromiso vital con aquella realidad que se abría ante nuestros ojos. Sólo había que dejar brotar las preguntas y buscar las respuestas asumiendo el valor de afrontar los riesgos de su búsqueda".

Aquellas muertes consecutivas, ¿eran merascoincidencias?, ¿hechos aislados y desconexos?, ¿sólo frutos de la casualidad y del azar?,¿eran casos únicos en la línea del tiempo o ya se habían vivido con anterioridad en la misma familia? ¿Cómo parar aquel dolor y su desgarro? ¿Cuál era el origen de aquella enfermedad?
Teníamos cientos de preguntas… y muy pocas razones convincentes. Era necesario seguir indagando. No bastaban sólo los recuerdos orales. Había que acceder a fuentes de información que no estuvieran impregnadas por elementos emocionales y que, a su vez, permitieran el acceso a datos de tiempos más remotos.
Los fondos documentales del Archivo Parroquial y del Registro Civil de San Bartolomé de Tirajana ofrecieron la primera contestación a la búsqueda. Y descubrimos que a lo largo del tiempo se habían producido muchos más fallecimientos de manera súbita de los que aquella familia tenía conciencia. Y con todos los datos se elaboró un pequeño dossier que establecía las relaciones genealógicas y los fallecimientos repentinos de personas menores de treinta años. Aquel primer estudio familiar se remontaba a mediados del siglo XIX.


En febrero de 1998, a pesar de las voces médicas cualificadas que les animaban a desistir, esta familia toma una decisión clave: seguir adelante, seguir buscando, no darse por vencidos. Y tocan en distintas puertas. El Servicio de Cardiología de la Clínica de El Pino efectúa los primeros estudios médicos. Una serie de exploraciones – invasivas y no invasivas – que no ofrecían datos significativos ni resultados concluyentes. Sólo se iba reiterando un indicioque – con muchas reservas - podía utilizarse como marcador clínico.Se observaba que aquella enfermedad solía debutar con uno o dos síncopes previos al fallecimientoy que, en ocasiones, se relacionaban con actividades acuáticas. Unas pérdidas de concienciaque no siempre ocurrían en todos los pacientes que habían fallecido.Por esta razón los facultativos discutían sobre su fiabilidad y consistencia.

Esto motiva el que a partir del año 2001 se le proponga a la familia realizar un estudio genético. Las primeras muestras se enviaronal laboratorio de Genética Cardiovascular del Dr. Ramón Brugada en Estados Unidos(Masonic Medical Research Center (Utica, Nueva York). A pesar de los esfuerzos y del empeño tampoco la biología molecular y el análisis genético ponían una luz definitiva sobre aquel problema de salud. No se lograba encontrar un parámetro que pudiera ayudar a predecir y prevenir a aquellos pacientes que pudieran estar afectados por la enfermedad.

Entre julio y diciembre de 2002 fallecen tres jóvenes en el sur de Gran Canaria. Fany tenía 14 años cuando falleció mientras jugaba en una plaza pública. Alejandro se desvaneció mientras corría – pendiente arriba – para sofocar un pequeño incendio en El Lomito de Santa Lucía. Tenía 23 años. Y Francisco Javier,de 19 años,esperaba en la parada de una guagua cuando murió súbitamente.
Ninguno de estos fallecimientos parecían estar relacionados entre sí, ni con los ya citados. Sólo se trataba de cuatro familias que habían vivido la tragedia de perder a sus hijos de manera muy temprana, con todo el dolor y el desgarro que esto conlleva. No atinábamos a vislumbrar nada que fuera más allá del drama familiar.


Todas las necropsias eran negativas (López JG, 2011)[3]y no se lograba encontrar un parámetro que pudiera ayudar a predecir y prevenir a aquellos pacientes que pudieran estar afectados por la enfermedad.
Sólo el grupo familiar de Mayte y Tony estaba recibiendo una atención clínica un poco más sistematizada gracias a la presión que se ejercía sobre el sistema sanitario. El resto sólo recibíanalgunasrevisiones de control iniciales.La enfermedad seguía siendo una gran desconocida. Un rayo mortal que,sin saber cómo ni por qué, inesperadamente impacta, en pleno verano, con el cielo despejado y un sol radiante –tal y como la caracteriza Pedro Brugada[4]

Pero también un rayo que no cesa(Hernández, M. 1936)[5]. En mayo de 2003 fallece Selene mientras nadaba en una piscina. Era hermana de Fany y,a su vez,gemela univitelina de Celeste. No había transcurrido un año y en aquelhogarse volvía a vivir la tragedia y el impacto de una muerte súbita.
Por cercanía y vecindad volvemos a dialogar con esta familia. Y una vez más hablamos sobre las intervenciones clínicas que se estaban llevando a cabocon el primer grupo familiar y del facultativo que las realiza. Logramos ponerlos en contacto.
Si se comportan clínicamente de manera similar, si tienen la misma sintomatología y el mismo modo de morir, si proceden del mismo lugar,... me preguntaba,Fernando Wangüemert, el cardiólogo que los asistía: ¿estás seguro de que no existe un vínculo familiar entre ellos?Tiene que haberlo. Esta gente son de la misma familia.
La respuesta de unos y otros fue contundente: ¡No! 
Y era lógica. Aquellas familias se conocían de toda la vida. Vivían en la misma calle. Tenían apellidos diferentes. Ni unos ni otros tenía el más mínimo recuerdo, ni siquiera de oídas, que pudiera ponerlos en relación. Ni siquiera entre los más ancianos existía la idea de que pudieran tener algún tipo de parentesco. La única explicación plausible que se les ocurría era la relación extramarital.
La intuición era clara, sin embargo, no habían evidencias de que ese vínculo fuera realidad

La intuición era clara, sin embargo, no habían evidencias de que ese vínculo fuera realidad.


Y contra toda certidumbre se optó por perseguir aquella intuición. Se trataba de localizar a los ancestros de aquellas dos familias e intentar relacionarlos. Y echamos mano de todo lo que estaba a nuestro alcance: fuentes orales y escritas, libros de familia, certificados de nacimiento y defunción, partidas de bautismos, censos de cumplimiento pascual… Empezamos a ordenar nuestros papeles en el Archivo parroquial y en el Registro Civil de San Bartolomé de Tirajana.

Fue en el año 2004 cuando todo aquel esfuerzo culminaba al descubrirse que efectivamente aquellos dos grupos familiares estaban emparentados. El vínculo que los unía se remontaba en el tiempo doscientos años atrás.
Este descubrimiento nos lleva a contactar con los otros grupos familiares donde se habían producido eventos de muerte súbita. El objetivo era seguir la misma intuición y establecer – si es que existían - posibles relaciones de parentesco.

Y, efectivamente,logramos descubrir que aquellos cuatro grupos familiares entroncaban todos en el mismo ancestro. Eran descendientes directos de un matrimonio establecido en Tirajana en el año 1804.Habíamos encontrado un dato fundamental: todos los fallecidos tenían un antepasado común. Eran descendientes de un mismo tronco familiar.
Hasta entonces, los fallecimientos súbitos se habían ido sucediendo - uno tras otro - sin que se tuviera noción de relación o vínculo entre ellos.
A aquellas familias, durante siglos, sólo les acompañaban el dolor y su desgarro, los sentimientos de impotencia y de resignación frente a la muerte, la inmensa soledad que causa la pérdida de alguien querido y amado. Durante siglos llenando la vida de recuerdos…
El árbol genealógico se convirtió en un instrumento para descubrir a otros grupos familiares con fallecimientos súbitos y ponerlos en relación con los ya descubiertos. Y, por otro lado, abría la posibilidad de abordar los estudios clínicos desde una perspectiva más sistemática y globalizadora.Disponíamos de un dato muy importante: sabíamos que todos eran familia... y teníamos que averiguar por qué morían.
Todo sucedía vertiginosamente.
Allí donde la muerte se había hecho presente, cada mañana - para seguir viviendo - había que conjurar el miedo. El sentimiento de zozobra,de vivir bajo la espada de Damocles, de no saber a quién le podía tocar o de quién sería el siguiente... creaba, sobre todo en los padres, un sentimiento de ansiedad y angustia.Preocupaban los vivos.
Sin embargo, la muerte no cejaba en su empeño.
En una noche de abril de aquel mismo año, José Antonio, acababa de estar bromeando con sus padres y jugando con su hija antes de acostarse. Los días anteriores habían sido ajetreados y él era muy activo en su trabajo. Su esposa escuchó su agitación y respiración entrecortada, como un ronquido extraño. A partir de ahí, todo se precipitó. Fallecía antes de llegar al Centro de Salud de Tirajana. Aquella familia repetía el mismo drama. Su hermano había fallecido nueve años antes conduciendo una ambulancia. Se llamaba Tony. Aquellos padres, de sus tres hijos, perdían a los dos varones.
Y en octubre, la enfermedad se hacía sentir de nuevo en la misma familia...
Una joven mientras nadaba en la playa, perdió el conocimiento. Cuatro años antes le había sucedido a su hermana en una piscina. En ambos casos y en
virtud de los antecedentes familiares, el facultativo tomó la decisión de insertarun Desfibrilador Automático Implantable.

Ante un debut de la enfermedad,el último DAI implantado se activó el 13 de Noviembre de 2004.Por primera vez se detectaba en esta familia una taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica(TVPC) muy rápida que fue revertida a ritmo sinusal tras una descarga apropiada del desfibrilador.Y en julio de 2005, tras cuatro años de inactividad, se activó el primer DAI insertado. Por segunda vez – en un breve lapso de tiempo - se volvía a confirmar el diagnóstico. La enfermedad mostraba su rostro (Wangüemert, F., Berne, P., Pérez, C., Landin, M. y Ruiz de Castroviejo, J.(2010).

Se estaban dando pasos de gigantes. Sabíamos que se trataba de un mismo tronco familiar. Sabíamos la filiación de la enfermedad. Pero desconocíamos quién estaba afectado. Sólo disponíamos de indicios y del DAI. Pero esta insuficiencia de datos ocasionaba tensión y enormes discusiones con los responsables clínicos. La arrogancia intelectual y la falta de humildad para reconocer que en torno a aquella enfermedad había mucho desconocimiento, el sentirse impelidos a dar siempre una respuesta a los enfermos o sus familiares les llevó,en ocasiones, a adoptar medidas en contra de todo sentido común. Decisiones que luego tuvieron desenlaces fatales.
Y de nuevo en pleno verano el impacto del mismo rayo.
Saúl tenía 14 años. Había ido a las fiestas de Risco Blanco. Un pequeño pueblo de Tirajana con carreteras de difícil acceso. La plaza estaba llena de gente. Había verbena y todos bailaban. Él también. Estaba alegre y le pidió permiso a su madre para beberse unabebida energética. Siguió bailando y su cuerpo se desvaneció. De nuevo la angustia y el miedo. Una ambulancia que no puede llegar a aquel lugar,la búsqueda ansiosa de  un coche para recorrer una senda infinita. Había que desafiar la velocidad, retar al tiempo y a una carretera plagada de curvas y bordear el precipicio. En aquel trayecto iba en brazos de su madre, animándole a salir de su estado. En un instante percibió cómo el cuerpo de su hijo se volvía laxo, como un muñeco de trapo y se desmadejaba en sus manos. Era el mes de julio de 2006. Una vez más se volvía a certificar muerte súbita en el mismo Centro de Salud.
No transcurrió un año para que la enfermedad hiciera sentir otra vezsu estremecimiento.Sólo que en esta ocasión la conmoción adquiría una dimensión internacional. Celeste también tenía 14 años. Era el 25 de junio del año 2007. Participaba en el viaje de fin de curso con sus compañeros de colegio. Se encontraban en Disneyland París y disfrutaba del vértigo de una montaña rusa cuando la taquicardia ventricular sacudió su corazón. Era hermana univitelina de Selene. La tercera hija que fallecía por la misma causa. El impacto mediático que tuvo este fallecimiento fue enorme. Y supuso un fuerte acicate y revulsivo porque, tristemente,al tratarse de una gemela univitelina igual había que haberse tomado medidas más protectorase implantarle un DAI tal y como se reclamaba desde distintas instancias.
De 1997 en que muere Mayte a 2007 en que muere Celeste habían pasado diez años. La ansiedad y la angustia alcanzaba cotas inimaginables, sobre todo, cuando se acercaba el verano y el otoño. Año tras año, aquella enfermedad exhibía su puesta en escena.Así, en ocho ocasiones produjo muerte súbita y en otras dos, gracias al DAI, se revirtió la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica y se logró que los afectados sobrevivieran.
Sin embargo, aún no se disponía de una prueba cardiológica o genética, que de forma reproducible, pudiera detectar quién estaba afectado y quién no.
Fue en septiembre de 2007 cuando se volvieron a remitir muestras de todas los fallecidos de las distintas familias al laboratorio de Genética Cardiovascular del Dr. Ramón Brugada en Canadá (Centro de Genética Cardiovascular Clínica del Montreal Health Institute de Quebec). Esta vez el estudio genético en grupo trajo consigo una buena noticia.
El 11 de diciembre,los hermanos Josep y Ramón Brugada comunican que se había encontrado una mutación genética potencial que pudiera explicar la causa de esta enfermedad. Se descubre que los pacientes afectados presentan una mutación en el gen que codifica el receptor cardíaco de la rianodina. Los defectos de dichos canales causan fuga del Ca2+ del retículo sarcoplásmico durante la activación adrenérgica. Esto explicaría la existencia de arritmias durante la actividad simpática, es decir, con esfuerzo o emociones.(Wangüemert, F., Bosch, C., Pérez, C., Campuzano, O, Beltrán-Alvarez. P. Scornik F. Et AL. (2015).
En el año 2008, la investigación adquiere un nuevo rumbo tras descubrir que uno de los afectados de esta enfermedad era homocigótico. Es decir, tanto el padre como la madre eran portadores del gen. Ya se sabía en un principio que la madre pertenecía a una familia afectada. Pero el padre se hizo la prueba por pura casualidad, porque le insistieron que se la hiciera, ya que, a su vez, su padre había fallecido de manera súbita.
Y el resultado puso sobre la mesa a un nuevo miembro afecto cuya familia no entroncaba en el mismo punto que el resto, sino en un ancestro anterior. Este nuevo linaje procedía de una generación anterior a aquella que habíamos identificado en 1804. Se trataba de un hombre que nació en 1749 en Agüimes, se casó en dos ocasiones y tuvo 11 hijos.

En síntesis, nos hallamos ante una enfermedad de muy baja incidencia estadística a nivel general, pero con un grado de penetrancia muy alto en este núcleo familiar. A su vez, esta amplitud de pacientes pertenecientes a un mismo grupo familiar, ha sido desconocida hasta ahora y nunca había sido descrita previamente en la literatura clínica.

LA INVESTIGACIÓN Y SU PROCESO


Es importante señalar que no existía el diseño previo de un proyecto de investigación. Tampoco se pretendía. La investigación se fue haciendo como una respuesta a la demanda que las circunstancias nos iban reclamando en cada momento. Reiteramos, que aquí corremos el riesgo de considerar la lectura a posteriori que hacemos de los hechos como si ésta fuera el orden de los acontecimientos vividos. Todo lo contrario, los acontecimientos nos iban reclamando respuestas que siempre fueron ad hoc.
Al final, todo se fue organizando en un corpus sistematizado que es el que ahora presentamos. Insistimos en que éste, al principio, no estaba en nuestra mente. La estructura se fue engarzando y haciendocon posterioridad. Para aportar una mayor luz  vamos a ir exponiendo esta sistematización a tenor de las pautas de un artículo científico.
1. Método
Para determinar la causa genética de esta cardiopatía hereditaria (TVPC)y sin ser inicialmente muy conscientes de ello, estábamos recurriendoa dos grandes herramientasdel ámbito antropológico - clínico. Se trataba del «Método Genealógico» y de la «Historia Médica Familiar».
1.1. El método genealógico
Es un procedimiento técnico mediante el cual un investigador recopila una serie de datos acerca de los integrantes de una o más familias (tanto ascendientes como descendientes) para posteriormente procesarlos, analizarlos y plasmarlos en una representación gráfica o dibujo. Este documento final, llamado genealogía, explica las conexiones familiares entre los integrantes de la misma. Una recogida de datos exhaustiva mostrará con exactitud el sexo de las personas, sus edades, relaciones de unión conyugal, filial y de hermandad e incluso los parentescos más alejados en su cadena genealógica (Genealogía y Heráldica, 2006; Davinson, 2002)
Un árbol genealógico o genograma es una representación gráfica en el que, mediante símbolos y de manera organizada y sistemática, se muestran los datos genealógicos y las relaciones que se establecen entre los diversos miembros de una familia. Es la forma más antigua de representar una genealogía, donde a partir de un tronco común se van segregando primero las ramas más gruesas que están unidas a él y, luego, a partir de éstas, otras más pequeñas de manera sucesiva. Con ello se pretende mostrar a  los fundadores de una estirpe y luego, generación tras generación, a sus descendientes: hijos, nietos, bisnietos,…

A tenor del uso universal de esta herramienta la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos norteamericana creó un comité que tenía como objetivo normalizar el pedigrí estableciendo una nomenclatura estándar para la genealogía humana. El resultado de ese esfuerzo es el sistema de símbolos que permiten comunicar de modo sistemático las relaciones y el estado de salud (Bennett, Steinhaus, Uhrich, O'Sullivan, Resta, Lochner-Doyle, et al., 1995, Bennett, Steinhaus, Uhrich, O'Sullivan, Resta, Lochner-Doyle, 2008). 
Atendiendo a esta nomenclatura, un árbol genealógico puede elaborarse a partir de los siguientes pasos iniciales:
-     Identificar al caso índice o probando (persona de interés) que se señala con una flecha y detallar la historia médica familiar de, al menos, tres generaciones.
-  Organizar la familia por generaciones, de tal modo, que cada generación ha de encontrarse en una línea diferente y ha de ser designada por la secuencial de números romanos, de arriba abajo.
-  Enumerar a cada individuo con un número arábigo de izquierda a derecha a fin de facilitar el análisis y permitir una fácil identificación de los individuos.
-     Las líneas conectan los símbolos y establecen las relaciones.
-     Los cuadrados designan a los hombres, los círculos señalan a las mujeres y los diamantes designan género desconocido o varias personas.
-     Diferentes partes de un símbolo pueden ser rellenadas para representar las condiciones médicas específicas, y una leyenda debe proveer de información más precisa.
-     Se pueden registrar todos los datos que se consideren importantes para la salud, incluida la muerte.
- Un signo de interrogación indica que la información médica para una persona es desconocida o no disponible. Esto es importante a fin de estratificar el riesgo clínico y distinguir a una persona con un estatus desconocido de un individuo que ha sido evaluado y se sabe que es "normal".
-     Un signo más asociado con un símbolo indica la presencia de un genotipo particular.
-  Como la historia médica es dinámica y cambia en el tiempo se requiere que el pedigrí sea actualizado regularmente.
(Hinton, 2008)
La interacción entre genetistas y genealogistas permite ahondar en el estudio de algunas enfermedades que se transmiten de generación en generación y avanzar en la comprensión y explicación de determinados problemas de salud (La Goublaye de Menórval, 2007).
En este sentido, no sólo es importante contar con el mayor número posible de muestras de ADN de los participantes, sino también conocer las relaciones familiares de los participantes para hallar «una evidencia estadística significativa y para conocer la trayectoria del daño (o mutación) en el árbol genealógico» (León, Fournier, 2007, p. 42).
1.2.- La historia médica familiar o historia familiar
La recopilación de datos de un grupo familiar (genéticos, genealógicos, clínicos, epigenéticos…) constituye la historia médica familiar. En ésta se reflejan tanto las susceptibilidades genéticas heredadas, como aquellos factores ambientales, culturales, étnicos y conductuales que esa familia comparte (Walter, Emery, 2006).
Se trata de un registro de enfermedades y otros problemas de salud pertinentes entre los miembros de la familia [que] incluye la confirmación de diagnósticos médicos, la identificación de los miembros de la familia en riesgo por diversas condiciones y el cálculo del riesgo de desarrollar una enfermedad en particular (Hinton, 2008)
ste mismo autor (Hinton, 2008) afirma que la historia médica familiar - en última instancia - está unida y sigue los pasos de la genealogía porque ésta define muchos de los principios básicos de la misma. El sujeto forma parte de “un sistema biológico mayor, es decir, la familia y el árbol genealógico, [que] entre otras cosas, identifica los patrones de enfermedad presentes en una determinada familia”. La genealogía – según considera - es “el estudio de la identidad de una persona según lo definido por la ascendencia y los registros vitales”.
Por esto, asevera, tal estudio ha de incluir un árbol familiar extenso donde se definan las relaciones biológicas que se establecen en esa familia, el compendio de la documentación básica de los hitos vitales de los miembros familiares (nacimiento, matrimonio y muerte) y los datos relativos a la educación, la ocupación y la salud médica.
Considera que en el análisis genealógico se resume la patología familiar más frecuente y crónica que permanece en la genética familiar. Del estudio de esa historia genética familiar se obtiene información del tipo y patrón de herencia del componente genético, su incidencia en la expresión de enfermedades, sus formas clínicas y evolutivas o los factores protectores de enfermedad que se dan en las familias. Esta información es útil para determinar el diagnóstico, establecer el tratamiento y las estrategias de prevención y detección temprana.
La historia médica familiar se revela más útil para predecir un problema de salud cuando la agregación familiar es mayor, es decir, existen varios miembros afectados por esa patología, la relación entre ellos es más próxima y la enfermedad se produce a edades más tempranas de lo esperado. (Yoon et al. 2002; Centro de Genómica Médica, 2008)
Conocer el historial de salud familiar (enfermedades, hábitos y exposiciones ambientales…) y construyendo su genealogía médica es posible evaluar la predisposición a padecer determinadas enfermedades, facilitándose la toma de decisiones a la hora de realizar las pruebas diagnósticas, de seguir los métodos preventivos y de cambiar el estilo de vida, con tal de reducir el riesgo de padecer una enfermedad para la que se está genéticamente predispuesto (Departamento de Salud de Utah (Programa de Enfermedades Crónicas y Genómicas) s. f.; Centro de Genómica Médica, 2008; NIH State of the Science Conference, 2009).


2. Fuentes
Se han tenido en cuenta dos tipos de fuentes: orales y documentales.
La información oral es la recopilada a partir de los diversos grupos familiares y las personas más ancianas de los distintos enclaves donde aquellos residen. Sus testimonios han sido fundamentales para establecer las relaciones de vínculo y parentesco y para hacer acopio de datos claves que nos permitiesen elaborar la historia familiar objeto de estudio (muertes súbitas, síncopes, edades de fallecimientos…).
Las fuentes orales constituyen el primer estadio de la investigación al permitirnos tomar contacto con la realidad familiar, trazar las líneas directrices de la indagación y orientar la búsqueda posterior en los distintos fondos documentales. Este fue el momento en que se hizo  aprovisionamiento, no sólo de los datos que los grupos familiares sabían y recordaban acerca de sí mismos, de sus vínculos e historia clínica, sino también de aquellos documentos que podían facilitarnos la tarea: libros de familia, partidas de nacimiento, matrimonio o defunción, informes forenses,...
Habitualmente una familia puede llegar a recordar a sus ancestros hasta una tercera o cuarta generación, con relativa facilidad. Si se pretende ir más allá de este umbral es rigurosamente necesario recurrir a las fuentes documentales que se generan a partir de diversos archivos y registros.
En este caso, tal y como muestra la Tabla 1, se ha accedido a los siguientes instituciones:
Habitualmente una familia puede llegar a recordar a sus ancestros hasta una tercera o cuarta generación, con relativa facilidad. Si se pretende ir más allá de este umbral es rigurosamente necesario recurrir a las fuentes documentales que se generan a partir de diversos archivos y registros.
En este caso, tal y como muestra la Tabla 1, se ha accedido a los siguientes instituciones:
Tabla 1: Archivos consultados
Tabla 2: Documentación consultada
Y en ellos consultaron siguientes fondos documentales:

3. Procedimiento
En el modo de proceder se actuaba del modo siguiente:
I.Solicitud de los datos generales del informante (nombre, apellidos, domicilio, DNI, fecha de nacimiento).
II.Solicitud de los datos de filiación genealógica mediante un diagrama en el que debían reflejar los nombres y apellidos de sus ancestros hasta la tercera generación (Fig. 1). Contraste con los datos del árbol genealógico e inserción en los mismos. En el caso de que los datos ofrecidos por la familia fueran insuficientes se hacía necesario indagar en las fuentes documentales.
Diagrama de filiación genealógica (elaboración del autor)

III. Solicitud de datos de la historia clínica familiar que fueran relevantes para el estudio:

  -Circunstancias de la muerte: características de la persona (sexo, edad, datos historia       clínica clínicos….), lugar, modo, autopsia,…

-Antecedentes: mareos,desvanecimientos,pérdidas de conciencia,dificultades al realizar ejercicios físicos (nadar,correr...).
-Afecciones relacionadas con el objeto de estudio (síncopes,arritmias...)

IV. Extracción de muestras sanguíneas o tisulares. Previo a la remisión de muestras (sanguíneas, tisulares, o ADN), se solicita a cada participante o a sus familiares - en los supuestos de ser menores de edad - la autorización y el Consentimiento Informado para llevar a cabo el análisis genético. En el caso de los fallecidos se requiere, además de ésta, la autorización judicial pertinente.
 V. Remisión de las muestras. Se envían al equipo de investigación genética, que en el tiempo se ubicó en distintos espacios físicos: primero al Masonic Medical Research Center (Utica, Nueva York), luego al Centro de Genética Cardiovascular Clínica del Montreal Health Institute de Quebec (Canadá) y, actualmente, al Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Gerona.
VI.  Elaboración del árbol genealógicoPara organizar toda la información - oral y escrita – se ha usado el software GenoPro 2007 (GenoPro Inc), siguiéndose la nomenclatura estándar de símbolos genealógicos utilizados para establecer esas relaciones y el estado de salud de la familia (Bennet, R. et al. 1995, Bennet, R. et al. 2008; Hinton 2008) (Fig.2)
Árbol genealógico.Elaboración del autor.Vid WangUermert, F.,Bosch,C.,Pérez,C.,Campuzano,O.,Beltrán-Álvarez,P.,Scornik,F. et al. (2015).

4. Dificultades
El problema de las fuentes
Para salvar las dificultades que suponía atender a dos tradiciones tan diferentes como son la oral y la escrita, se hacía el esfuerzo de verificar y contrastar los datos que se obtenían de ambas. La pretensión era mantener el equilibrio entre lo oral y lo documental subrayando el carácter de interrelación e interdependencia que existe entre ambos. Y sabiendo de antemano que, en ocasiones, este equilibrio se rompe y la primacía se puede inclinar hacia uno u otro lado. Así, por ejemplo, la indagación relativa a los miembros de la familia anteriores al siglo XX sólo podía ser documental porque – como es obvio - actualmente no hay ningún sujeto vivo perteneciente a esa época.
En ocasiones, ante un mismo evento acaecido en el pasado se ofrecieron versiones orales diferentes que, en algunos casos, podían ser complementarias y, en otros, plenamente contradictorias. Fue tarea del investigador determinar el grado de fiabilidad de los informantes y jerarquizarlos, según fueran o no testigos directos de los hechos a los que se referían, para dar primacía a unos u a otros. No obstante, siempre que se pudo, se intentó salvar este tipo de dificultades contrastando los datos orales con las fuentes documentales a fin de obtener una mayor objetividad y diferentes elementos de juicio.
También se tuvo en cuenta que las fuentes escritas pueden contener errores, ser incompletas e insuficientes, por ejemplo, hasta los inicios del siglo XIX habitualmente no se consignaba la causa del fallecimiento en los Libros de Difuntos de los Archivos Parroquiales. En estos supuestos se hizo necesario el contraste y la comprobación con otras fuentes escritas y, en el caso de ser viable, con la propia familia.
No hay que olvidar que la anotación de la causa de la muerte en los libros sacramentales de Difuntos y en los Libros de Actas de Difuntos dependían respectivamente del sacerdote, del juez de paz o del encargado competente del Registro Civil. Y, por tanto, dependía del nivel cultural que estos tuvieran y de las relaciones que mantuvieran con el médico correspondiente si es que lo había en el lugar (Gamarra, Martes, 1988).
En este mismo sentido, observamos que la descripción de la mortis causa que aparece en las fuentes documentales va evolucionando a lo largo del tiempo y corresponden en cada caso al contexto sociocultural y a la terminología clínica al uso en cada momento histórico.
Así aparecen expresiones tales como:
-     No recibió los Santos Sacramentos por lo improviso de la enfermedad (1840).
-     Reumatismo. Recibió solamente la extremaunción por no haber dado tiempo la enfermedad para administrarle los demás sacramentos (1880).
-     Taquicardia paroxística… en la hora de la muerte no recibió los sacramentos porque nadie estimaba ser grave la enfermedad (1914).
-     Insuficiencia circulatoria central. Causa inmediata: colapso cardíaco (1965).
-     Distonía neurovegetativa. Colapso cardíaco (1973)
-     Fallo cardiorrespiratorio (1973).
-     Shock cardiocirculatorio (1974).
-     Isquemia cerebral y cardíaca. Shock Cardíaco (1976).
-     Shock (1987).
-     Muerte repentina: Parada cardiorrespiratoria (1995)

El problema de la determinación de la causa del fallecimiento

Las enfermedades que suelen causar muerte súbita inexplicada (MSI), por su carácter inesperado y por las circunstancias en que debutan pueden simular una muerte violenta, accidental o una intoxicación…

Con gran frecuencia son muertes fulminantes y afectan a personas que se consideran sanas, o al menos carecen de síntomas, y ocurren mientras desarrollan su actividad habitual: en el trabajo, durante el sueño, practicando un deporte o conduciendo… (Aguilera, Suárez, 2004).
Esto y la carencia de los medios técnicos adecuados, hace comprensible el que, con frecuencia, se haya confundido el efecto con la causa. Y, al final, se termina considerando como origen del fallecimiento lo que en realidad es la consecuencia de la enfermedad. Y esta conclusión errónea se traslada y plasma en los documentos registrales.
Así, por ejemplo, en una partida de defunción se cita, literalmente, como causa de la muerte de una joven de 15 años (1948) “la contusión en mejilla derecha”. Sin embargo, su hermana explica que aquélla - mientras hablaba con un vecino - se desvaneció y al hacerlo se cayó de un animal de carga, falleciendo súbitamente.
En consonancia se ha tenido que hacer frente a situaciones más confusas en las que, por la actividad que los sujetos estaban desempeñando antes del fallecimiento (cazar, jugar, nadar, trabajar,…), pudieran inducir a error en la apreciación de la causa del óbito. Así, en las necropsias y fuentes registrales se exponen, por ejemplo, como origen de la muerte:

-     la “asfixia por inmersión” cuando el sujeto se hallaba nadando;
-     los “traumatismos cráneo-encefálicos” y las “hemorragias cerebrales” cuando se golpea al desvanecerse mientras realiza actividades laborales o de ocio y tiempo libre;
- la “septicemia”, determinada por el facultativo - sin ninguna otra prueba pericial, salvo la observación - a una niña de diez años (1953) que, hallándose en plena actividad laboral, le encargaron que hiciera café y falleció súbitamente;
- el “infarto de miocardio” que, sin necropsia previa, se asevera mediante certificado médico en el caso de un joven de 20 años (1988) que se desvaneció y falleció tras ducharse…
No hay que olvidar que determinar la causa de la muerte es una cuestión compleja, sobre todo, cuando existen problemas de salud que no dejan huella en el sujeto fallecido y ni siquiera la necropsia puede ofrecer una respuesta acerca de la causa del fallecimiento. Como exponen Aguilera Tapia y Suárez Mier (2003):

"un número importante de las muertes súbitas que ocurren en niños, adolescentes y adultos  jóvenes dan como resultado una autopsia en blanco, es decir, sin hallazgos patológicos que expliquen el fallecimiento inesperado de un joven sano que ha desarrollado su actividad habitual hasta el momento del deceso".
El conjunto de todos estos factores nos llevaron a tomar con mucha reserva y cautela este tipo de datos. El testimonio de los familiares o testigos resultó imprescindible para conocer los pródromos de la MSI y alcanzar una visión de conjunto de los hechos y sus circunstancias. A partir de entonces se optaba por incluir o no a esa persona como un caso en la investigación.
En ocasiones se planteó el dilema de cómo solventar la duda ante aquellos sujetos en los que había razones fundadas para sospechar que fallecieron de modo súbito y, por otro lado, se carecía de tradición oral que pudiera servir como criterio de orientación, verificación y contraste a la hora de  determinar la inclusión o exclusión del mismo en el estudio. En estos supuestos, en los que existen importantes lagunas e insuficiencia de información en las fuentes escritas y la tradición oral es exigua o nula, se optó por la exclusión de los posibles casos.
En este mismo sentido, se observa la coincidencia de que en distintos grupos familiares donde se habían originado eventos de MSI, también se había producido - a la par - el fallecimiento de varios niños de corta edad. Este dato resulta llamativo por el número de párvulos fallecidos en cada grupo familiar, llegándose, en algún caso, hasta cinco miembros. Aunque cupiera la posibilidad de que estos infantes padecieran la misma afección que sus hermanos o progenitores y fallecieran de modo súbito, se ha creído oportuno excluirlos - no sólo porque las anotaciones registrales son muy genéricas y se utilicen expresiones tipo cajón de sastre para afirmar que la causa de la muerte era la “enfermedad común” - sino también porque éstos se produjeron con anterioridad a los años 60 del siglo pasado.

Hasta ese entonces, la Comarca de las Tirajanas se caracterizaba por ser un lugar eminentemente rural y aislado y cabría pensar que la mortalidad infantil también podría deberse a otros factores distintos a la MSI. Entres ellos hay que considerar:

- la carestía de bienes esenciales para la supervivencia por las crisis económicas cíclicas en Canarias,

- los conflictos bélicos que repercutieron en la población isleña (Guerra de Cuba, Guerra de Marruecos, I y II Guerra Mundial, Guerra Civil),
- las dificultades y penurias para el desarrollo de la salud y la higiene,
- la escasez de servicios médicos,
- los grandes obstáculos para acceder a ellos, bien por la carencia de los medios de transporte adecuados o por la inaccesibilidad de los caminos,…
El problema de la prohibición de inscribir la causa del fallecimiento
Es importante señalar que esta investigación se ha podido realizar gracias a las anotaciones que, a lo largo de los siglos XIX y XX, se fueron haciendo acerca de la mortis causa en los diversos documentos registrales. Sin embargo, a partir de 1994, con la publicación de la Orden sobre supresión del dato relativo a la causa de la muerte en la inscripción de defunción (BOE, 14/6/1994) y su posterior modificación (BOE, 21/10/1994), y a fin de “evitar intromisiones en la intimidad personal y familiar, se dejó de consignar la causa de la muerte como dato que debiera constar en las inscripciones de defunción”, tanto en los Libros de Actas de Defunción de los Registros Civiles, como en los Libros de Defunciones de los Archivos Parroquiales.
En tal Orden se considera que el conocimiento de “la causa inmediata y fundamental de la muerte… es ajeno a los fines de la institución registral porque, a los efectos de probar la defunción, sólo interesa a los particulares que esté acreditada la identidad del difunto y la fecha y lugar de la muerte. Además, la publicación y divulgación de la causa de ésta puede en ocasiones atentar a la intimidad personal y familiar si por cualquier motivo la expresión de dicha causa lleve en sí misma connotaciones negativas.” No obstante, la eliminación de este dato en la inscripción de defunción, no es óbice para que la causa se haga constar en el certificado médico de defunción
y en los boletines estadísticos oportunos con tal de asegurar el conocimiento general a efectos estadísticos y sanitarios y, a su vez, preservar el anonimato de los fallecidos (BOE, 14/6/1994).
Para lo sucesivo, realizar este tipo de indagaciones en el que se pretenda ir más allá de una tercera o cuarta generación, correlacionando, a su vez, sujetos y datos clínicos, será prácticamente imposible. Si no aparece la causa de la muerte del fallecido en las fuentes registrales, sólo se podrá investigar a partir de aquello que permanece en la memoria, en la tradición oral y en la parca documentación que tenga la familia, limitándose sobremanera la pesquisa.
El problema del acceso a las fuentes documentales

Dependiendo de la fuente registral nos fuimos encontrando con diversas dificultades, que en la mayoría de los casos se pudieron sortear. Percibimos una buena disposición general en los responsables de las distintas instituciones. No obstante, estos pequeños problemas unidos a las distancias y al escaso tiempo de apertura de los archivos, provocaron la ralentización y la dilatación en el tiempo de la investigación.En síntesis,se puede afirmar (Tabla 3):
Tabla 3: Dificultades en el acceso documental
5.- Resultados
También observamos que tanto la población afectada como los fallecidos por MSI se concentran en la comarca de las Tirajanas en el sur de Gran Canaria. La condición de insularidad, por un lado, y el asentamiento de la población investigada en la misma zona geográfica, por otro, han facilitado el seguimiento y el estudio genealógico de la misma a lo largo de cuatro centurias. Y nos ha permitido remontarnos en el tiempo a lo largo de 15 generaciones.  Éste es un aspecto novedoso del estudio. Lo habitual en las publicaciones consultadas es elaborar pedigríes que se remontan a una cuarta o quinta generación como máximo. Es decir, se retrotraen hasta los bisabuelos y, en el mejor de los casos, hasta los tatarabuelos, pero no hasta al duodécimo abuelo. Constatamos que los estudios publicados sobre la TVPC no contienen series de afectados tan largas como el caso que nos ocupa. (Priori, Napolitano, Tiso, Memmi, Vignati, Bloise, Sorrentino, Danieli, 2001)
Uno de los principales hallazgos de esta investigación es el descubrimiento de la fuerte asociación entre MSI y la vinculación genealógica. Ha sido a partir del uso del método genealógico y de la historia familiar cómo se han podido establecer los vínculos de parentesco entre la mayoría de los diversos grupos familiares en los que se han producido eventos de MSI en la zona sur de Gran Canaria.
El descubrimiento de la mutación potencial ha permitido asistir y prevenir a la población afectada por la TVPC. Para ello se ha creado la Comisión Técnica de seguimiento Clínico del Programa de Diagnóstico Precoz de Cardiopatía Familiar con alto riesgo de MuerteSúbita en la Comunidad Autónoma de Canarias (BOC, 7/08/2009). Los portadores de la mutación han sido evaluados clínicamente, sometidos a tratamiento farmacológico y, en los casos donde fuera preciso, se les ha insertado un Desfibrilador Automático Implantable (DAI).
Pedro León y Eduardo Fournier (2007) afirman que “cuando se presentan muchos individuos afectados con enfermedades complejas  es posible que provengan de un fundador que introdujo la mutación en la población… (compartiendo) regiones alrededor del locus mutado… por razón de un ancestro común”. Observando la trayectoria de la mutación en el árbol genealógico nos inclinamos a pensar que en la población estudiada sucede lo mismo y que probablemente nos hallamos frente a una mutación fundacional ancestral.
6.- Conclusión
El uso de la genealogía y de la historia familiar han mostrado un alto grado de aplicabilidad y beneficio para detectar a aquella población susceptible de padecer MSI. Ambas constituyen un medio eficaz para la práctica genética y clínica ayudando a determinar la existencia de posibles correlaciones entre genotipo y fenotipo, identificar marcadores de riesgo y/o de respuesta al tratamiento y favorecer la prevención de los posibles afectados.
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[1]Bello Jiménez, Víctor M. (coord.) (2017): «El Archivo. Poder, Familia y Derechos Humanos.» Gran Canaria: Mercurio Editorial.
[2] Funeral de Mayte (23-09-1997)

[3]“Es la autopsia en que los estudios macroscópicos, histológicos, toxicológicos, bacteriológicos, virológicos, inmunológicos, criminalísticos y policiales no llegan a establecer la causa de la muerte”


[4]Descubridor con sus hermanos Josep y Ramón del Síndrome de Brugada.

[5]EL RAYO QUE NO CESA
¿No cesará este rayo que me habita
el corazón de exasperadas fieras
y de fraguas coléricas y herreras
donde el metal más fresco se marchita?
¿No cesará esta terca estalactita
de cultivar sus duras cabelleras
como espadas y rígidas hogueras
hacia mi corazón que muge y grita?
Este rayo ni cesa ni se agota:
de mí mismo tomó su procedencia
y ejercita en mí mismo sus furores.
Esta obstinada piedra de mí brota
y sobre mí dirige la insistencia
de sus lluviosos rayos destructores.
 

referencias
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1 comentario:

  1. Fascinante trabajo, me ha gustado mucho, lástima por los fallecidos, pero el uso del recurso genealógico creo fue fundamental en los resultados finales de la investigacion. Gracias por compartir...

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