Ponencia presentada en
el IV Encuentro de Genealogía Gran
Canaria, organizado por
Genealogías Canarias y
la Real Sociedad Económica de Amigos del País de Gran Canaria,
el 14 de noviembre de
2017.
Como
Inmunólogo de Servicio de Inmunología del Hospital Universitario de Gran
Canaria Dr. Negrín, mi trabajo consiste en estudiar las familias de los
pacientes que requieren un trasplante de Médula Ósea, para determinar cuales de
entre sus hermanos es compatible con el paciente y poder realizar el
trasplante.
Para
ello estudiamos una región concreta del ADN de los padres y todos los hermanos
del paciente, que es la que controla la compatibilidad de tejidos entre
individuos. Dos hermanos se pueden trasplantar cuando son perfectamente
compatibles, es decir, que tienen la misma región exactamente del ADN que
estudiamos.
Me
voy a servir de mi trabajo para ir introduciendo los términos de genética que
iremos necesitando a lo largo de esta ponencia.
Hemos hablado de ADN, ¿pero qué es el ADN?
Todo ser vivo está constituído por unidades elementales llamadas Células. Dentro de las células existen diversos orgánulos, de los que nos interesaremos por ahora, por el núcleo. El núcleo contiene el ADN.
El
ADN o Ácido DesoxirriboNucleico es un conjunto de moléculas (entidades físicas)
extremadamente compactas (Cromosomas) que se encuentran principalmente en el
núcleo celular (abundaremos en ello más adelante), y contiene toda la
información que constituye la base de la herencia de todos los individuos.
Este
ADN contiene toda la información necesaria para la construcción de un
individuo, su desarrollo y su evolución como ser vivo a lo largo de toda la
extensión de su vida.
Este
ADN está en el ser humano distribuido en 23 pares de cromosomas, 22 parejas
similares o AUTOSOMAS,
y
una pareja distinta o Cromosomas Sexuales (X,Y).
Cada
unidad de cada pareja más un cromosoma sexual se hereda del padre y el otro
miembro de la pareja de la madre.
Por
ello los hijos, pueden ser de cuatro tipos, si llamamos a las parejas de cromosomas
del padre A y B y a las parejas de cromosomas de la madre C y D, como cada hijo
hereda un miembro de la pareja de cada progenitor, tendremos hijos del tipo AC,
AD, BC y BD.
Hermanos
compatibles son aquellos que poseen ambos la misma pareja, por ejemplo AC.
Es importante estudiar en las familias a los padres junto con los hermanos
del individuo, aunque los padres solo sean medio compatibles con los hijos. 
Estos
cromosomas que son una sola molécula muy compactada de ADN, están organizados
internamente en secuencias que llamamos genes, y son ellos los que poseen la
información específica para cada carácter que nos conforma.
Los
genes están constituidos por 4 tipos de moléculas que llamamos Bases
Nucleotídicas: Adenina, Guanina, Citosina y Timina-(Ver colores).
Hay
otro fenómeno que sucede entre los cromosomas, que es a una escala física mucho
más grande que los cambios mencionados anteriormente, que se llama
RECOMBINACION entre zonas similares de los cromosomas de las células germinales
de un individuo, en la que un trozo de ADN (montón de genes) se combina entre
las parejas de cromosomas, y dan lugar a un cromosoma distinto del heredado de
sus padres, transmitiendo a su descendencia este “nuevo cromosoma” por llamarlo
así, o cromosoma recombinado.
Este
fenómeno sucede constantemente en las células germinales (espermatozoides u
óvulos) entre las 22 parejas similares o AUTOSOMAS.
Son
estas alteraciones en el ADN (genes y cromosomas) las que permiten al individuo
adaptarse a nuevas condiciones ambientales, alimenticias, etc, y en definitiva
las que permiten la evolución de toda la naturaleza.
Llegados
a este punto quiero hacerles mención, tal como indiqué al mencionar del ADN
Nuclear, de que hay una segunda fuente de ADN en todo ser vivo, y es el que
llamamos ADN-Mitocondrial.
Este
es un pequeño ADN circular que se encuentra en el interior de las mitocondrias
de cada célula, (de 2 a 10 copias por mitocondria), y tengan en cuenta que
existen de 10.000 a 100.000 mitocondrias por célula en nuestro organismo, por
lo que en masa supone una considerable cantidad del mismo y por ello lo podemos
analizar.
Este
ADN-Mitocondrial aparte de ser abundante, tiene dos características peculiares,
Primera
que al ser una hebra única, no se recombina.
Y
segunda, que se hereda sólo a partir de la madre del individuo, ya que la
mitocondrial de los espermatozoides se quedan fuera del ovulo, y no pasan a los
hijos.
Bien,
en este momento ya tenemos todos los elementos necesarios, para establecer
cuanto nos puede ayudar la genética en el trabajo de geneolólogos.
Lo
primero que debemos de preguntarnos es:
¿Cuáles
son las características del ADN que nos pueden ser útiles desde el punto de
vista de la genealogía?
Los
marcadores genéticos que usemos deben de:
1.-
presentar “permanencia a lo largo de las generaciones”
2.-
ser fáciles de identificar en todos los individuos
3.-
presentar un grado de variación bajo pero constante a los largo de las
generaciones, de forma que podamos identificar distintas líneas sucesorias en
una misma genealogía
4.-
suceder en ambos géneros, hombres y mujeres.
5.-
contar con registros adecuados con los que comparar.
Idoneidad
de cada tipo de ADN
En
el ADN existen marcadores que cumplen con estas características, como son los
STR, VNTR, LTR, SNP’s, etc, tanto de
cromosomas sexuales, como de cromosomas autosómicos. Lo importante de estas
regiones es que son abundantes, están situadas entre los genes, y no están
sujetas a selección natural, por lo que son heredadas por los hijos sin
modificación, salvo ocasionalmente alguna mutación, que nos permitirá detectar
también diversas lineas hereditarias dentro de una misma genealogía.
¿Que
son los STR?, estas siglas provienen de su nombre en inglés por Short Tandem
Repeats, o Cortas Repeticiones en Tandem.
Estos
STR tienen las propiedades de ser bastante discriminativos entre individuos
(polimórficos), son secuencias cortas (2-5 bases) y fáciles de procesar, no presentan
superposición entre las (overlap), se pueden procesar todas juntas en una misma
reacción, habiéndose definido sistemas
de secuencias únicos, como el sistema americano CODIS que utiliza 13 STR para
la identificación de los individuos, y por último es extremadamente improbable
que 2 individuos que no sean familia, tengan los mismos STR en su genoma.
Por
otra parte estas secuencias se pueden recuperar fácilmente de casi cualquier
tipo de muestra biológica, tanto fresca, como no, y nos pueden ayudar a
caracterizar al individuo en estudio.
Los
marcadores de cromosoma Y como los marcadores del ADN-Mitocondrial han sido
utilizados clásicamente para estudios poblacionales, como evolutivos, tanto
de línea paterna-Y, de línea
materna-ADN-Mit.
Lo
mismo podemos decir de los estudios de paleoantropología genética, en los que
el estudio de ambos DNA’s nos ha permitido remontarnos a las migraciones
humanas desde los primeros tiempos de la humanidad.
A
las distintas modificaciones o polimorfismos, (en definitiva marcadores), tanto
del cromosoma Y como del ADN-Mitocondrial, de un individuo determinado se les
denomina Haplogrupos. Este término lo encontrarán frecuentemente y caracteriza
todo el conjunto de características de un individuo en estos materiales
genéticos.
Por lo que resumiendo lo expuesto hasta ahora, podemos decir que si queremos establecer una línea genealógica de origen paterno, podemos estudiar la descendencia por el cromosoma Y en varones, si queremos estudiar una lÍnea materna podemos establecer la descendencia por el ADN-mitocondrial en mujeres.
Pero
si queremos establecer una línea paterna en una mujer, ¿qué podemos hacer?
Hay
2 soluciones:
UNA
en la mujer, buscar un pariente varón lo más cercano posible y a través de su
cromosoma Y, llegar hasta el antecesor varón de esta mujer,
y
SEGUNDA: el estudio de los STR, o bien SNP’s, puede ayudarnos a establecer
ambas lineas en cualquiera de los géneros.
Pero
con estos marcadores, ¿hasta dónde
podemos extendernos hacia atrás en el tiempo?
Con
los marcadores del cromosoma Y hasta el
primer ancestro varón de toda nuestra genealogía, o llegados a extremos hasta
el primer varón.
Con
el ADN-Mitocondrial hasta la primera mujer de nuestra genealogía, Y como antes
en extremos hasta la primer mujer.
Con
los marcadores de los autosomas el
caso es bien distinto, y debemos de considerar brevemente dos aspectos:
1.-
Si cada generación que vamos hacia atrás, el número de ancestros se duplica, (2
padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, 16 tatarabuelos, etc.), a la generación 15
tendremos 32768 antepasados.
2.
De cada uno de nuestros padres recibimos el 50% de su material genético. Si
estos cromosomas no sufrieran recombinación, podríamos extendernos bastante
generaciones hacia atrás, pero el caso es que estos AUTOSOMAS sufren
recombinaciones, formando un cromosoma “nuevo” con el material genético de
nuestro antecesor (padre o madre), por lo que recibimos el 50% de material
genético de nuestro padre, pero de ambos cromosomas de nuestro padre.
El
razonamiento está en que si somos capaces de determinar cuántos trozos
diferentes de material genético hemos podido heredar de cada generación de
antepasados, podremos compararlos con el número de antepasados, de forma que si
el número de trozos supera al de antepasados, podríamos descender de todos
ellos, mientras que si el número de trozos es menor que el de antepasados,
evidentemente no descendemos de todos ellos.
Por
término medio con cada transmisión de material genético, ocurren unas 33
recombinaciones, por lo que recibimos 22 autosomas compuestos de 33 trozos
(recombinaciones).
¿Es la genética una
herramienta útil para el genealogista?
En mi modesta opinión SI, pero no es el único método que debe de usarse, puesto
que como en cualquier otro tipo de estudio, el poseer información no
relacionada que corrobore una determinada dirección, es tan importante como el
tener un buen material del que partir.
Y
lo más importante de todo, y que nunca debemos de olvidar es que SIN UN ADN DE
REFERENCIA NO HAY ESTUDIO GENÉTICO POSIBLE, porque cualquier estudio genético
se basa en la comparación de nuestra secuencia con otra de REFERENCIA.
La
construcción, disposición y acceso a extensos catálogos de genotipos en todo el
mundo hace que cada día, esta herramienta que es la genética, pueda tener más
importancia a la hora de plantearnos cualquier tipo de investigación, ya sea
médica, poblacional, genealógica, evolutiva, etc.
